Artikel päd 4/2016 Seite 218

Titel:
Klinische und genetische Analyse der Mikrozephalie in einer Einrichtung für geistig Behinderte – Teil 1
Zusammenfassung:
Die Mikrozephalie ist nicht nur für Fachleute sondern auch für Laien von Interesse, sodass sich darüber nicht selten Kommentare in den Zeitungen finden. »Lange war es nur ein Verdacht, jetzt ist es Gewissheit: Zika-Viren lösen bei Ungeborenen eine Mikrozephalie aus« (ärztliches journal reise & medizin neurologie/psychiatrie v. 02/2016). »Das gilt vor allem, wenn sich die Schwangeren im ersten Schwangerschaftsdrittel angesteckt haben, in den ersten Schwangerschaftwochen bildet sich das Neuralrohr aus, aus dem sich Gehirn und Rückenmark entwickeln« (nach Meyding-Lamadé in: Info Neurologie & Psychiatrie v. 04/2016). Mikrozephalie ist definiert als eine Fehlbildung des Gehirns, die auf einer Verkleinerung des Kopfumfangs außerhalb von mindestens zwei Standardabweichungen unter dem entsprechenden Mittelwert beruht (u.a. Avery et al., 1972). Mannigfaltige erbliche und umweltbedingte Faktoren, die pränatal, perinatal oder postnatal zur Wirkung kommen, verursachen eine negative Wachstumsstörung des Gehirns mit der Folge einer Verkleinerung des Gehirnschädels (Harbauer et al., 1980). Die Kenntnisse über das familiäre Vorkommen der Mikrozephalie sollen sehr alt sein. Schon in den Hippokratischen Schriften stehen Bemerkungen über die Erblichkeit hinsichtlich der Kopfgröße (Vogel, 1961). Heute ist wohl bekannt, dass beim Wachstum des Kopfumfangs die genetischen Faktoren zirka 50% ausmachen (Brand, 1981). In dem ersten Teil der vorliegenden Arbeit findet sich eine Zusammenfassung historischer Darstellungen der Entwicklung der Mikroenzephalie-Forschung. Es betrifft Veröffentlichungen zwischen 1850–1920 mit den ersten Theorien über die Entstehung der Fehlbildung, Veröffentlichungen von zirka 1925–1965 mit den ersten Untersuchungen aus klinischer und genetischer Sicht sowie Veröffentlichungen aus den letzten 20 Jahren über die Entdeckung der vielfältigen Chromosomen-Aberrationen, die Genforschung, die verschiedenen apparativen Untersuchungen wie zum Beispiel das Computertomogramm sowie die moderne Klassifikation der Malformationssyndrome und die heutigen Kenntnisse über Stoffwechselstörungen. Außer der Bibliografiesammlung von Wissmüller und Koch (1975) wurde eine vergleichbare Literaturübersicht in der Arbeit von Münch (1964) sowie Schroeder (1964) gefunden.
Zusammenfassung englisch:
The microcephaly is not only for professionals but also for amateurs of interest, so that comments are not rarely found in the newspapers. »Lange war es nur ein Verdacht, jetzt ist es Gewissheit: Zika-Viren lösen bei Ungeborenen eine Mikrozephalie aus« (ärztliches journal reise & medizin neurologie/psychiatrie v. 02/2016). »Das gilt vor allem, wenn sich die Schwangeren im ersten Schwangerschaftsdrittel angesteckt haben, in den ersten Schwangerschaftwochen bildet sich das Neuralrohr aus, aus dem sich Gehirn und Rückenmark entwickeln« (nach Meyding-Lamadé in: Info Neurologie & Psychiatrie v. 04/2016). Microcephaly is defined as a malformation of the brain, which is based on a reduction of head circumference outside of at least two standard deviations below the corresponding average (among others Avery et al., 1972). Various hereditary and environmental factors that come prenatal, perinatal or postnatal into effect, cause a negative growth disorder of the brain, resulting in a reduction of the cranium (Mead et al., 1980). The knowledge of the familial occurrence of microcephaly are said to be very old. As early as in the Hippocratic scriptures there are remarks about heredity in terms of head size (Vogel, 1961). Today it is well known that during the growth of head circumference genetic factors account for about 50% (Brand, 1981). In the first part of the present work a summary of historical representations of the development of microencephaly research is presented. It relates to publications between 1850–1920 with the first theories about the origin from the malformation, releases from about 1925–1965 with the first studies of the clinical and genetic point of view as well as publications the last 20 years referring to the discovery of the diverse chromosomal aberrations, genetic research, the various instrumental investigations, such as the CT and the modern classification of malformation syndromes and the current understanding of metabolic disorders. Besides the collection of bibliographics of Wissmüller and Koch (1975) a similar review of the literature in the work of Munch (1964) and Schroeder (1964) was found.
Autoren:
N. Rigas
Schlüsselwörter:
Zika-Virus, Mikrozephalie, Malformation, Schädelfehlbildung
Schlüsselwörter englisch:
Zika virus, microcephaly, malformation, skull malformation