Artikel päd 2/2016 Seite 114

Titel:
Forensische Pädopathologie: Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie – plötzlicher Tod eines 15-jährigen Mädchens
Zusammenfassung:
Plötzlicher und völlig unerwarteter Tod eines 15-jährigen Mädchens während eines Krankenhausaufenthalts. Die Jugendliche hatte über zwei Wochen rezidivierende Synkopen. Zuvor war sie in der Schule und auch beim Sport stets unauffällig. Es erfolgte eine sehr ausführliche neurologische Abklärung und auch eine kinderpsychiatrische Untersuchung. Gezielte kardiologische Untersuchungen unterblieben trotz gewisser Auffälligkeiten bei der Auskultation, im 12-Kanal-EKG und im Hinblick auf eine passagere Troponin-Erhöhung. Eine Echokardiografie wurde nicht durchgeführt. Eine Monitor-Überwachung unterblieb. Die Sektion ergab die Diagnose einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (Subaortenstenose, HOCM). In derartigen Fällen werden ausdrücklich molekulargenetische Untersuchungen empfohlen, ebenso ein Angehörigen-Screening und eine Ermittlung des individuellen Risikos in der Familie mit entsprechender Beratung/Betreuung (entsprechend aktuellen Guidelines).
Zusammenfassung englisch:
Sudden and unexpected death of a 15-year old girl during a hospital stay. For two weeks the young girl suffered from recurrent syncope, paresthesia, dizziness and chest pain. Before, she always presented inconspicuous at school and during sports. At the hospital a very detailed neurological evaluation and a psychiatric examination was performed with the diagnosis of »psychogenic seizures«. Cardiological examinations, such as echocardiography and rhythm monitoring were omitted despite certain abnormalities in auscultation, the 12-lead ECG and an elevated troponin I. The autopsy revealed the diagnosis of hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). In such cases molecular genetic testing is recommended to confirm the diagnosis and to screen first grade relatives. The individual risk of sudden cardiac death within the familiy has to be determined and appropriate advice and support of affected family members has to be offered by cardiologists according to current guidelines.
Autoren:
K. Püschel, A. Gehl, Monica Patten-Hamel
Schlüsselwörter:
plötzlicher Herztod (Kind), hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, Subaortenstenose, Echokardiografie, Molekulargenetik, individueller Risiko-Score
Schlüsselwörter englisch:
sudden cardiac death (child), hypertrophic obstructive cardiomyopathy, subaortic stenosis, echocardiography, molecular genetics, individual risk score