Artikel päd 2/2012 Seite 107

Titel:
Ein kleinwüchsiges Geschwisterpaar – oder doch mehr?
Zusammenfassung:
Kleinwuchs kann unterschiedliche und vor allem sehr vielfältige Ursachen haben. Ein genetischer Defekt, eine mangelhafte Ernährung oder chronische Erkrankungen können eine Wachstumsstörung verursachen. Um dieses breite Feld der möglichen zugrunde liegenden Ursachen erfassen zu können, ist eine ausführliche Anamnese, eine gute klinische Untersuchung der Patienten sowie eine Betrachtung der Patienten im Kontext ihrer Familien unerlässlich und verrät dem Untersucher mehr als isoliert betrachtete Symptome. Wir berichten von einem kleinwüchsigen männlichen Geschwisterpaar, das sich neben der geringen Körperhöhe mit weiteren auffälligen, familiär gehäuften Symptomen vorstellte. Bereits beim Erstkontakt fielen ein familiärer Kleinwuchs und zusätzlich Nagel- sowie Gelenkdysplasien auf. Durch genetische Untersuchungen konnte bei beiden Patienten das autosomal dominant vererbte Nail-Patella-Syndrom nachgewiesen werden. Dieses Syndrom geht in der Regel mit einer leicht reduzierten Körperhöhe im Vergleich zum Normalkollektiv einher, erklärt jedoch alleine noch nicht den deutlich ausgeprägten Kleinwuchs beider Patienten. Im Rahmen der Kleinwuchsabklärung konnte bei beiden Patienten eine weitere Ursache für den ausgeprägten Kleinwuchs nachgewiesen werden. Patient 1 war bereits bei Geburt ein »Small for Gestational Age« (SGA)-Neugeborenes, bei Patient 2 konnte im Rahmen von Wachstumshormonstimulationstests ein partieller somatotroper Hormon (STH)-Mangel nachgewiesen werden. Beide Patienten erhielten eine Wachstumshormonstimulationstherapie nach Standard für SGA/partiellen Wachstumshormonmangel (max. STH 35 µg/kg KG/d) mit gutem Wachstumserfolg.
Zusammenfassung englisch:
Dwarfism can have different and especially very diverse causes. A genetic defect, a poor diet or chronic disease can cause growth retardation. In order to grasp this wide field of possible underlying causes, a detailed medical history, a good clinical examination of the patient as well as an examination of the patient in the context of their families is essential and tell the investigator more than isolated considered symptoms. We report a diminutive male siblings that presented in addition to the low body height with other eye-catching, familial symptoms. Already at first contact familial short stature and additional nail and joint dysplasia attract attention. Genetic studies the autosomal dominant nail-patella syndrome was detected in both patients. This syndrome is usually accompanied by a slight reduction in body height compared to the normal control group, but does not explain the significantly pronounced dwarfism of both patients. As part of dwarfism clarification another cause of the pronounced short stature was detected in both patients. Patient 1 was a »small for gestational age« (SGA) newborn at birth, in patient 2, a partial somatotropic hormone (STH) deficiency was detected in the context of growth hormone stimulation tests. Both patients received growth hormone stimulation therapy according to the standard for SGA/partial growth hormone deficiency (max. STH 35 micrograms/kg/d) with good growth success.
Autoren:
Sandra Eberle, C. von Schnakenburg, E. Müller
Schlüsselwörter:
Kleinwuchs, Kleinwuchs, Nagel-Patella-Syndrom, Wachstumshormonmangel
Schlüsselwörter englisch:
short stature, short stature, nail-patella syndrome, growth hormone deficiency
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 Pädiatrie 2/2012 Seite 107