Artikel päd 1/2008 Seite 68

Titel:
Aus dem Fundus eines Neurologen: Silver-Russell-Syndrom mit normaler Endgröße – Kasuistik
Zusammenfassung:
Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) (OMIM 180860) gehört zu den kongenitalen Kleinwuchssyndromen mit zumeist proportioniertem Kleinwuchs in mindestens 50% der Fälle (19). Eine Längendiskrepanz von Armen und Beinen zugunsten letzterer kann – wie bei unserem Fall – vorkommen. Zu etwa 10% weisen Kinder mit SRS eine maternale unipaternale Disomie des Chromosoms 7 auf, der Genlocus des mutierten mütterlichen GRB10 ist 7p11.2–p13. Klinisch unterscheiden sie sich nicht von denen ohne Disomie, in einer kleinen Gruppe von vier fanden sich aber keine signifikanten Asymmetrien.
Zusammenfassung englisch:
Silver Russell syndrome (SRS) (OMIM 180860) belongs to the congenital microsomia syndromes with mostly short stature in at least 50% of cases (19). As in our case, there may be a length discrepancy between the arms and legs in favor of the latter. About 10% of children with SRS have a maternal unipaternal disomy of chromosome 7, the gene locus of the mutant maternal GRB10 is 7p11.2 – p13. They do not differ clinically from those without disomy, but there were no significant asymmetries in a small group of four.
Autoren:
Paul Fehlow
Schlüsselwörter:
Fundus eines Neurologen, Fundus eines Neurologen, Silver-Russell-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom
Schlüsselwörter englisch:
fundus of a neurologist, fundus of a neurologist, Silver Russell syndrome, Silver Russell syndrome